단국대학교

소아천식 환자집단 비교연구 통해 호흡기 증상과 유전자의 연관 관계 규명

다양한 호흡기 질환 진단 및 치료제 개발에 기여

이상헌 교수(대학원 생명융합학과)가 소아천식 환자에서 나타나는 운동성 호흡곤란 증상이 유전자와 관련이 있음을 세계 최초로 규명했다.

이번 발견은 다양한 호흡기계 질환에서 나타나는 운동성 호흡곤란 유전자를 보다 신속하게 진단할 수 있는 중요한 단서를 제공함으로써 향후 진단키트 및 치료제 발굴에 중요한 시사점을 제공할 것으로 기대된다.

최근 산업화의 영향으로 전 세계적으로 소아천식 환자가 빠르게 증가하고 있다 . 특히 소아천식의 경우 증상이 다른 호흡기 질환과 유사한 경우가 많아 신속한 진단이 어렵고 성인이 되어서도 발병하는 경우가 많다. 

일반적으로 소아천식 환자는 기침, 쌕쌕거림(천명), 운동성 호흡곤란, 운동성 흉부 압박감 등의 증상을 보인다. 그동안 학계에서는 전장유전체 분석 방법을 통해 천식 환자들에게서 나타나는 다양한 유전자를 규명하는 연구가 주로 진행되어 왔다. 하지만 소아천식의 대표적 증상인 호흡기 증상과 유전적 요인의 연관 관계를 입증하는 연구는 이루어지지 않았다.

△ 이상헌 교수(대학원 생명융합학과) 

이 교수는 소아천식 환자가 많이 발생하는 코스타리카지역(GACRS) 및 북미 소아천식 가족집단 유전자 데이터(CAMP)와 소아천식과 유사한 증상을 보이는 성인 질환인 만성폐쇄성 폐질환을 보유한 미국 아프리카계 흡연자 집단 데이터(COPDGene)와 비교 조사를 진행했다.

연구 결과 코스타리카 소아천식 가족 집단의 운동성 호흡곤란 유전자가 북미의 소아천식 가족 집단에서는 동일하게 나타남을 확인했다. 소아천식에서 나타나는 운동성 호흡곤란 증상이 2번 염색체에 위치한 단일염기다형성(rs10165869) 변이 및 ACKR3 유전자와 관련이 있음을 세계 최초로 규명한 것이다.

연구 결과(논문명 : A Novel Locus for Exertional Dyspnea in Childhood Asthma)는 호흡기 분야의 세계적인 학술지인 유럽호흡기저널(European Respiratory Journal, IF=12.339) 온라인 판에 최근 게재됐다.

이상헌 교수는 “이번 연구는 소아천식의 호흡기 증상이 나타나는 표현형을 이용한 연구로, 현재 유전자 집단 분석을 통한 추가적인 연구가 지속적으로 진행되고 있다.”라고 밝혔다.

이상헌 교수는 2013년 우리 대학에 부임한 이래 유전체 데이터 분석 및 다양한 형태의 보건의료 빅데이터를 활용해 다양한 난치성 질환 진단 및 치료에 적용할 수 있는 생체표지지표(biomarker)와 관련한 연구를 지속적으로 수행하고 있다.