단국대학교

국내 연구기관 최초 ‘유전성 치매 국제 공동연구(DIAN)’ 연구결과 발표

단국대병원(병원장 김재일) 손혜주 교수팀(핵의학과)이 서울아산병원 핵의학과 김재승 교수팀과 공동으로 성실한 삶의 태도가 유전성 치매(우성 유전 알츠하이머병) 발병 시기를 늦출 수 있다는 사실을 세계 최초로 입증했다.


△손혜주 교수(단국대병원 핵의학과)

일반적으로 유전성 치매로 알려진 우성 유전 알츠하이머병(Autosomal Dominant Alzheimer’s Disease, ADAD)은 일반 치매에 비해 상대적으로 빠른 30대~50대에 주로 발병한다. 전체 알츠하이머 환자의 1%도 안되는 매우 드문 유형이다. 이 병은 특정 치매 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 부모와 비슷한 나이에 발병하는 경향이 있다.

일반 치매는 건강한 생활 습관을 유지해 회복탄력성(뇌의 손상이 있어도 기억력·사고력을 유지할 수 있는 능력, resilience)을 높이는 것이 치매의 위험을 낮추는 데 도움이 된다는 사실이 밝혀졌지만, 유전성 치매는 비유전적 생활습관이 증상 발병 나이를 늦출 수 있는지는 명확하지 않았다. 

연구팀은 2009년부터 2018년까지 ADAD 환자와 그 가족 529명을 대상으로 한 국제 코호트 연구를 통해 임상·인지 검사, 뇌척수액에서 측정한 타우 병리 단백질 수치, 운동, 사회 활동, 삶의 경험 및 행동 양식을 면밀히 분석했다.

이를 통해 알츠하이머병의 주요 발병 원인으로 알려진 타우 단백질의 수치가 높아도 회복탄력성이 높은 그룹이 치매 증상을 보이는 그룹보다 △성실성(conscientiousness) △새로운 경험에 대한 개방성(openness to experience) △사회적 협력 및 이타적 태도(agreeableness)에서 높은 점수를 보인다는 사실을 입증했다. 또한 성실하고 사회적으로 통합된 삶을 살아온 경험이 치매 발병이 임박한 시기에서도 발병 연령을 늦추는 독립 요인으로 작용한다는 사실도 추가로 밝혀냈다.

△ 손 교수의 연구논문은 미국신경학회 학술지인 「Neurology」 9월호에 게재됐다.

유전성 치매 증상이 나타나는 나이가 유전적 요인만으로 결정되는 것이 아니라, 개인이 노력해서 조절할 수 있다는 사실을 입증한 것이다. 특히 환자의 회복탄력성을 증진시키는 생활 습관 요인이 치매 발병 시기를 늦출 수 있다는 사실을 세계 최초로 밝혀내 치매 연구 분야의 중요한 전환점을 제시했다.

이번 연구는 국내 연구기관이 ‘우성 유전 알츠하이머병(ADAD) 환자와 그 가족을 대상으로 한 국제 협력 연구 프로젝트(DIAN)’에 발표한 최초의 연구로서 가치를 지닌다. DIAN은 알츠하이머병 환자들의 샘플을 표준화된 프로토콜에 따라 수집하여 연구 데이터베이스를 구축하는 대규모 국제 임상 연구다.

연구에는 미국 워싱턴 대학교 의과대학, 하버드 의과대학, 메이요 클리닉, 호주 신경과학 연구소, 독일 튀빙겐 대학교, 뮌헨 대학교를 포함한 전 세계 10개국, 20개 이상의 권위 있는 치매 연구 기관들이 참여하고 있다.

손혜주 교수는 “성실성은 자신과 타인에 대한 책임감을 가지고 주어진 일에 꾸준히 최선을 다하는 삶의 태도를 의미하는 것이다"라며 "개인이 전 생애 동안 뇌의 활동성과 목적성을 유지하는 습관이 치매 예방 요인임을 밝혀 향후 유전성 치매 연구의 새로운 방향을 제시한 것”이라고 밝혔다.

연구 결과는 미국신경학회(AAN, American Academy of Neurology) 공식 학술지인 Neurology (IF 8.4, Q1, 전공분야 상위 4%이내)에 「Association of Resilience-Related Life Experiences on Variability in Age of Onset in Dominantly Inherited Alzheimer Disease(우성 유전 알츠하이머병 환자에서 회복탄력성과 관련된 삶의 경험이 치매 발병 연령의 개인 간 편차와 가지는 연관성)」이라는 제목으로 2024년 9월호에 게재됐다.